小芳平時(shí)活潑可愛(ài)

但生長(zhǎng)發(fā)育較同齡兒卻遲緩許多

3歲才學(xué)會(huì)走路

目前9歲的她也只能說(shuō)2-3個(gè)字詞語(yǔ)

難以連貫成話

而她在出生4個(gè)月起便飽受癲癇折磨

多年來(lái)，家人四處求醫(yī)卻治療無(wú)果

經(jīng)人介紹

來(lái)到鄭州大學(xué)五附院癲癇中心門(mén)診

吳艷芝主任對(duì)其全面查體后發(fā)現(xiàn)：

小芳記憶力、計(jì)算力很差，僅會(huì)說(shuō)2-3個(gè)字的字詞發(fā)音，雖然可以完成跑、跳等動(dòng)作，但容易腿軟跌倒。完善相關(guān)輔助檢查后，吳主任初步診斷為發(fā)育性癲癇性腦病（早發(fā)性嬰兒發(fā)育性癲癇性腦?。紤]遺傳性癲癇。

▲ 神經(jīng)心理發(fā)育檢查

▲ 影像學(xué)檢查

通過(guò)進(jìn)一步完善基因檢測(cè)，困擾小芳和家人多年的問(wèn)題根源終于被找到：

結(jié)果揭示

小芳的“USP9X基因”上存在1個(gè)雜合的新生變異（父母均不攜帶），根據(jù)ACMG變異評(píng)級(jí)指南，符合致病性變異。綜合患者臨床特征及基因檢測(cè)結(jié)果，最終診斷為：USP9X基因缺陷導(dǎo)致的X-連鎖智力障礙綜合征。

明確診斷后

吳主任聯(lián)合神經(jīng)外專家團(tuán)隊(duì)

共同為小芳進(jìn)行詳細(xì)評(píng)估

成功完成“迷走神經(jīng)刺激術(shù)”

并在術(shù)后調(diào)整治療參數(shù)

目前癲癇發(fā)作次數(shù)已明顯減少

更讓家屬驚喜的是，小芳的智力及言語(yǔ)較術(shù)前也出現(xiàn)明顯好轉(zhuǎn)，術(shù)后3個(gè)月已能和家人簡(jiǎn)單對(duì)答，目前能回答4-5個(gè)字的語(yǔ)言，且理解能力還在進(jìn)一步好轉(zhuǎn)。

吳艷芝主任表示：癲癇的病因有很多，大體可分為原發(fā)性癲癇和繼發(fā)性癲癇，繼發(fā)性癲癇主要由常見(jiàn)的腦缺氧、腦腫瘤、腦炎、腦卒中、腦外傷等原因引起，原發(fā)性癲癇的病因則主要與遺傳、代謝等因素有關(guān)。

USP9X基因功能缺失變異導(dǎo)致的X-連鎖智力障礙綜合征是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)發(fā)育障礙疾病，主要表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯、語(yǔ)言障礙、特殊面容及合并多種先天性畸形等。因此，對(duì)于不明原因的難治性癲癇，同時(shí)發(fā)育遲緩、特殊面容合并多種先天畸形患兒，應(yīng)盡早行高通量測(cè)序等分子遺傳學(xué)以明確病因，為評(píng)估患兒病情、向受累家庭提供遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。

來(lái)源：河南省系統(tǒng)化癲癇診療中心 吳艷芝 孫楹

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