據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國每年新生兒有出生缺陷或者先天殘疾高達(dá)80萬-120萬個。也就是說，每30秒，我國就新增加1個出生缺陷寶寶。

2024年9月12日，是第20個“中國預(yù)防出生缺陷日”。今年的宣傳主題為：預(yù)防出生缺陷,守護(hù)生命起點(diǎn)健康。旨在引導(dǎo)適齡人群了解出生缺陷三級預(yù)防策略，學(xué)習(xí)掌握和正確運(yùn)用防治知識，促進(jìn)科學(xué)健康孕育。

▲ 產(chǎn)科在鄭州大學(xué)五附院侯寨分院院區(qū)內(nèi)、產(chǎn)科門診孕媽媽課堂上進(jìn)行授課、座談交流系列活動，發(fā)放宣傳資料，讓每一位群眾了解政府的民生實(shí)事項(xiàng)目。

那么，什么是出生缺陷?有哪些高危因素?預(yù)防出生缺陷有哪些方法?讓我們一起來了解一下吧。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，常見出生缺陷有：先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷（如脊柱裂）、唇裂和腭裂、肢體缺陷、先天性腦積水、遺傳性代謝疾病等。

出生缺陷的病因是什么？

1遺傳因素

父母的遺傳物質(zhì)(基因)發(fā)生異常，如突變或缺失，導(dǎo)致胎兒出生時帶有先天性基因缺陷。

2環(huán)境因素

物理因素：重金屬、高溫、高熱、放射線等

化學(xué)因素：藥物、農(nóng)藥、化肥等

生物因素：病原體感染，如細(xì)菌、病毒等

不良生活習(xí)慣：如抽煙、酗酒、吸毒等

3社會因素

孕婦的營養(yǎng)缺乏、失衡，如：葉酸缺乏。孕婦未能獲得必要的孕期保健服務(wù)，如：孕期保健不足、產(chǎn)前檢查不全面或不及時、醫(yī)療資源匱乏等。

什么是出生缺陷高危人群？

1.夫婦雙方或其家族成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形。

2.曾生育過遺傳病患兒的夫婦。

3.不明原因智力低下兒或先天畸形兒的父母。

4.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)史的夫婦。

5.年齡超過35歲的育齡期婦女。

6.長期接觸高危環(huán)境因素的育齡期夫婦。

7.患有某些慢性疾病、服用具有致畸作用藥物的育齡期夫婦。

出生缺陷是可以預(yù)防的！

01一級預(yù)防：孕前預(yù)防

措施：

婚前醫(yī)學(xué)檢查：評估雙方的健康狀況，提供遺傳咨詢。

孕前保?。喊ń】到逃?、生活方式指導(dǎo)、疫苗接種等。

遺傳咨詢：對于有遺傳病風(fēng)險的夫婦提供專業(yè)咨詢。

避免有害環(huán)境因素：如煙草、酒精、毒品、某些藥物和職業(yè)暴露。

營養(yǎng)補(bǔ)充：如葉酸補(bǔ)充，以預(yù)防神經(jīng)管缺陷。

婚前檢查參考項(xiàng)目：法定傳染病，包括艾滋病、淋病、梅毒、乙肝等；較重的精神?。簧诚到y(tǒng)畸形；先天性遺傳疾?。谎Ｒ?guī)及尿常規(guī)等。

孕前檢查參考項(xiàng)目：血常規(guī)、尿常規(guī)、血型（ABO和Rh血型）、空腹血糖水平、肝功能、腎功能、HBgAg篩查、梅毒血清抗體篩查、HIV篩查、地中海貧血篩查，另有子宮頸細(xì)胞學(xué)檢查、TORCH篩查、子宮頸分泌物檢測淋球菌和沙眼衣原體、甲狀腺功能篩查、75gOGTT、血脂檢查、婦科超聲檢查、心電圖和男子精液常規(guī)檢查等。

02二級預(yù)防：孕期預(yù)防

措施：

產(chǎn)前篩查：通過血液檢查、超聲檢查等方法評估胎兒健康狀況。

產(chǎn)前診斷：對高風(fēng)險孕婦進(jìn)行更詳細(xì)的檢查，如羊水穿刺、絨毛膜取樣等。

孕期保?。憾ㄆ诋a(chǎn)檢，監(jiān)測孕婦和胎兒的健康狀況。

早期識別和治療：對孕期發(fā)現(xiàn)的問題進(jìn)行早期干預(yù)。

03三級預(yù)防：新生兒期預(yù)防

措施：

新生兒篩查：對新生兒進(jìn)行一系列檢查，要做到早預(yù)防、早篩查、早發(fā)現(xiàn)、早治療。

早期干預(yù)：對篩查出的疾病進(jìn)行早期治療和康復(fù)訓(xùn)練。

跟蹤隨訪：對出生缺陷兒童進(jìn)行長期跟蹤和管理，提供必要的醫(yī)療和社會支持。

一般新生兒疾病篩查：通過檢測寶寶血液中的苯丙氨酸、促甲狀腺素、17α羥孕酮  、葡萄糖6磷酸脫氫酶4項(xiàng)來確認(rèn)寶寶是否存在異常。

每個家庭都希望孕育一個健康、聰明的寶寶，

讓我們攜手行動，預(yù)防出生缺陷，

守護(hù)每一個孩子的生命起點(diǎn)健康！

（部分圖片素材來源網(wǎng)絡(luò)，侵權(quán)即刪）

來源：產(chǎn)科 黨國偉

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